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内分泌の病気

ししつ/しんけっかんないぶんぴたいしゃ
家族性高コレステロール血症 
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)とは

「家族性高コレステロール血症」は、生まれつき血液中の悪玉コレステロールである、LDL(Low density lipoprotein)コレステロールが異常に増えてしまう病気です。LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれ、壊されます。家族性高コレステロール血症は、LDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に 異常があり、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれないで、血液の中に溜まってしまう病気です。私たちの遺伝子は、父親由来と母親由来の2つが 一組となって出来ています。LDL受容体やその働きに関わる遺伝子に、この両方に異常がある場合を「ホモ接合体」とよび、いずれか一方のみに異常が認められる場合を「ヘテロ接合体」とよびます。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを 超えます(健常人は120~220mg/dl)。このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して、小児期に心筋梗塞などの命に関わる 病気を発症します。


難病情報センターホームページ
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)(2015年6月現在)から引用

表1
成人(15歳以上)FHヘテロ接合体診断基準
1. 高LDL-C血症(未治療時のLDL-C180mg/dl以上)
2. 腱黄色腫(手背、肘、膝などの腱黄色腫あるいはアキレス腱肥厚)あるいは皮膚結節性黄色腫
3. FHあるいは若年性冠動脈疾患の家族歴(2親等以内の血族)
  • 続発性高脂血症を除外した上で診断する。
  • 2項目が当てはまる場合、FHと診断する。FH疑いの際には遺伝子検査による診断を行うことが望ましい。
  • 皮膚結節性黄色腫に眼瞼黄色腫は含まない。
  • アキレス腱肥厚は軟線撮影により9㎜以上にて診断する。
  • LDL-Cが250mg/dl以上の場合、FHを強く疑う。
  • すでに薬物治療中の場合、治療のきっかけとなった脂質値を参考とする。
  • 若年性冠動脈疾患は男性55歳未満、女性65歳未満と定義する。
  • FHと診断した場合、家族についても調べることが望ましい。

動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド2013年版
日本動脈硬化学会編 76頁引用

表2
小児FHテヘロ接合体の診断基準
1. 高コレステロール血症:未治療時のLDL-C≧140mg/dl
(TC≧220mg/dlの場合はLDL-C値を測定する)
2. FHあるいは若年性冠動脈疾患の家族歴(2親等以内の血族)
  • 小児の場合、腱黄色腫などの臨床症状に乏しいため診断には家族のFHについて診断することが重要である。
  • 成長用にはLDL-C値が変動することがあるため、注意深い経過観察が必要である。

動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド2013年版
日本動脈硬化学会編 76頁引用

詳細は、難病情報センターホームページ
家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) をご覧ください。